Endofenotipos neurocognitivos candidatos asociados al Trastorno de Gilles de la Tourette en población Antioqueña
Resumen
Ubicación en Biblioteca USB Medellín: CD-1923t.-- Grupo de Investigación Salud Comportamental; Línea de Investigacion: Neurociencia Cognitiva. El síndrome de Tourette constituye una enfermedad genética y clínicamente compleja. El curso de los síntomas es variable con el tiempo y puede presentarse con una amplia variedad de trastornos comórbidos, los más frecuentes son el Trastorno Obsesivo Compulsivo y el Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad. Las alteraciones neuropsicológicas son resultado de la disfunción frontoestriatal que se relacionan con los tics, y el funcionamiento de las regiones frontales. Diversas investigaciones documentan alteraciones en las habilidades de integración visuomotora, déficit en las habilidades motoras finas, fallas en la habilidad espacial, deficiencia en los procesos atencionales y disfunción ejecutiva. El TGT es una enfermedad heterogénea con un elevado potencial hereditario que no puede diferenciarse fácilmente en subgrupos genéticamente homogéneos a partir de marcadores fenotípicos, por lo tanto, surge la necesidad de buscar marcadores intermedios de disfunción cerebral o endofenotipos neurocognitivos, que permitan comprender los mecanismos subyacentes de las alteraciones neuropsicológicas, implementar instrumentos de medición sensibles en esta población y delinear pautas de intervención. Objetivo: Establecer los endofenotipos neurocognitivos candidatos en pacientes con Trastorno de Gilles de la Tourette de la población Antioqueña. Material y Métodos: Estudio no experimental, transversal, correlacional mediante comparación. Se comparan tres grupos de estudio, pacientes afectados con diagnóstico previo de Trastorno de Gilles de la Tourette, un grupo conformado por familiares de primer grado no afectados y un grupo control. Se realiza una evaluación de los procesos atencionales, funcionamiento ejecutivo y habilidades visuoconstruccionales. Finalmente se identifican las variables neurocognitivas potencialmente informativas para delinear un endofenotipo neurocognitivo.Resultados y conclusiones: Los pacientes con Trastorno de Gilles de la Tourette presentan déficit neuropsicológico en relación a las funciones atencionales, visuoconstruccionales y funcionamiento ejecutivo. En los procesos atencionales, muestran un desempeño bajo en tareas que requieren atención sostenida y selectiva. En pruebas de funcionamiento ejecutivo presentan déficit en el índice de regulación de la conducta y metacognición, exhiben fallas en memoria operativa agenda visuoespacial y memoria de trabajo en la conducta ejecutiva, tienen deficiencias en inhibición cognitiva y conductual, incapacidad para controlar la interferencia, tanto de estímulos ambientales como interoceptivos. En el presente estudio se valida un endofenotipo neurocognitivo, los pacientes con Trastorno de Gilles de la Tourette y familiares no afectados presentaron más errores de precisión, ubicación y rotación en comparación con el grupo control, lo cual indica que la habilidad visuoconstructiva está afectada no sólo en el grupo de pacientes con Trastorno de Gilles de la Tourette, también, se manifestaron en el grupo de familiares no afectados pero en un menor grado. Las deficiencias observadas no se explican por dificultades en la coordinación motriz fina, las fallas evidenciadas sugieren dificultad en la planificación motora e integración perceptual de la figura en términos visuales como espaciales. Finalmente, resulta pertinente la utilización de instrumentos objetivos que midan este tipo de habilidades, como la figura compleja de Rey.