95 páginas : ilustraciones, gráficasIntroducción: El gen ACTN3 codifica la expresión de la proteína alfa actinina 3 en la línea Z en el sarcómero muscular de las fibras de contracción rápida. Una mutación en el gen produce un alelo X con deficiencia total de la proteína en el musculo resultando en 3 genotipos posibles que son el RR, RX y XX. Estas versiones alternativas del gen se conocen como el polimorfismo ACTN3 R577X. Las implicaciones del polimorfismo ya han sido estudiadas en varios deportes en donde se ha encontrado una relación entre la presencia de alfa actinina 3 y el rendimiento deportivo en potencia y velocidad, sin embargo no se encontraron investigaciones realizadas en población Colombiana. Materiales y Métodos: Se evaluaron 26 muestras de sangre de levantadores de pesas colombianos de alto rendimiento para determinar la presencia del polimorfismo ACTN3 R577X. Resultados: Se encontró una frecuencia del genotipo en la población atleta de 50% de genotipo RR, 35% de genotipo RX y 15% de genotipo XX. Por otra parte, el análisis del rendimiento deportivo reportó que el 21% de la muestra había ganado una medalla olímpica o mundial y que de ellos el 71% poseían el genotipo RX y el 29% RR. Además, se encontró que los atletas medallistas tenían rendimientos superiores tanto en peso levantado (arranque p= 0,00042, envión p= 0,00017 y total p= 0,00049) como por coeficiente Sinclair (p=0,00059). El análisis de los subgrupos genotípicos encontró un rendimiento superior para el genotipo RX en comparación con XX y RR en especial en las categorías livianas <77Kg tanto en peso levantado (RX vs RR en envión p=0,0310 y total p= 0,0228 y RX vs XX en arranque p=0,0044, envión p=0,0303 y total p=0,0027) como en el coeficiente Sinclair (RX vs XX p=0,0028 en hombres). Conclusión: los resultados sugieren una relación del genotipo RX con el rendimiento de fuerza-potencia especialmente en un deporte donde se compite por categorías de peso. Esto sugiere una ventaja del genotipo RX en el rendimiento deportivo en la halterofilia, en comparación con los genotipos RR y XX.Incluye bibliografía