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dc.contributorOstos Ortiz, Olga Lucia
dc.creatorInfante Molina, Carolina Andrea
dc.creatorMora Forero, Laura Marlen
dc.creatorOrtega Rojas, Jenny C
dc.creatorArboleda Bustos, Carlos E
dc.creatorFern?ndez, William
dc.creatorArboleda, Humberto
dc.creatorArboleda, Gonzalo
dc.date2016-06-14T17:37:11Z
dc.date2016-06-14T17:37:11Z
dc.date2014-02-25
dc.date.accessioned2017-12-03T21:51:44Z
dc.date.available2017-12-03T21:51:44Z
dc.identifier2462-9448
dc.identifierhttp://hdl.handle.net/10596/6572
dc.identifier.urihttp://repositorios.rumbo.edu.co/handle/123456789/104867
dc.descriptionLa enfermedad de Parkinson es un desorden neurodegenerativo complejo, caracterizado por la p?rdida progresiva de las neuronas dopamin?rgicas de la sustancia nigra pars compacta. Fac-tores tanto ambientales como gen?ticos se ha determinado que contribuyen a su desarrollo. Mutaciones en los genes PINK1 y PARKIN han sido asociadas con la enfermedad de inicio temprano e historia familiar. El objetivo del presente estudio fue identificar mutaciones en los genes PINK1 (exones 4 y 6) y PARKIN (exones 2 y 7) en 22 pacientes colombianos con EP de inicio temprano y/o antecedentes familiares, mediante amplificaci?n por PCR y secuen-ciamiento. Las secuencias se compararon con la secuencia consenso de referencia. Se detect? una mutaci?n homocigota de cambio en el marco de lectura ( frameshift) c.155delA en el ex?n 2 del gen PARKIN en una paciente con inicio temprano de la enfermedad e historia familiar. Adem?s se identific? la presencia de un polimorfismo en el intr?n 2 del gen PARKIN en siete pacientes, uno de ellos en estado homocigoto. No se encontraron mutaciones en los exones 4 y 6 del gen PINK1. Se encontr? una mutaci?n homocigota c.155delA en el ex?n 2 de PARKIN de una paciente con la enfermedad de Parkinson de inicio temprano con historia familiar. No se encontraron cambios el gen PINK1.
dc.formatpdf
dc.formatapplication/pdf
dc.languagees
dc.languagespa
dc.publisherUniversidad_Nacional_Abierta_y_a_Distancia
dc.publisherUNAD
dc.relationUniversidad Nacional de Colombia
dc.relationUniversidad Colegio Mayor de Cundinamarca. Bogot?
dc.rightsacceso_abierto
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rightsAbierto (Texto Completo)
dc.sourceinstname:Universidad Nacional Abierta y a Distancia
dc.sourcereponame:Repositorio Institucional de la Universidad Nacional Abierta y a Distancia
dc.subjectEnfermedad de Parkinson
dc.subjectMutaciones
dc.subjectPCR
dc.subjectSecuenciaci?n directa de ADN
dc.subjectGen?tica
dc.subjectNeurolog?a
dc.subjectBiolog?a Molecular
dc.subjectGen?tica
dc.subjectNeurolog?a
dc.subjectBiolog?a Molecular
dc.titleAn?lisis de mutaciones en los genes PINK1 Y PARKIN en pacientes colombianos con enfermedad de Parkinson
dc.typeJournal
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeArt?culo
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/acceptedVersion
dc.coverageMUNDIAL


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